GENES IMPLICADOS EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Las posibles causas genéticas que predisponen a la Enfermedad de Alzheimer de presentación esporádica (No temprana), son variantes polimórficas en diversos genes que provocan el depósito de péptido beta-amiloide.
 Otras causas en estudio son:

-Polimorfismos en el gen APOE (-491 A/T),(-427 C/T) que afectan al alelo 4.
posiblemente relacionadas con el incremento de niveles de proteina apoE.

-Polimorfismos en gran cantidad de genes, como el de la Presenilina-1 (PS-1), el de la a-1-antiquimotripsina (ACT), el de la butirilcolinesterasa K y el gen de la a-2 macroglobulina (A2M) entre otros.

-También se estudia el gen de la proteina Tau.



MUTACIONES EN GENES APP Y PRESENILINAS. Estudio de R. Oliva. M. Ezquerra. R. Queralt. R. Blesa.


Puede establecerse una división en los pacientes de Alzheimer en cuanto a la presencia de factores genéticos:

-En menos del 1% son apreciables mutaciones de genes APP (De proteina amiloide) y Presenilinas 1 y 2,
como causa de la enfermedad.

-Más del 50% evidencian variantes de genes tales como el alelo 4 del gen APOE, que sería factor de riesgo.

La valoración del -riesgo genético- es por lo tanto, de gran utilidad diagnóstica una vez se ha consolidado el deterioro cognitivo. No obstante, no permitiría predecir el padecimiento de la Enfermedad de Alzheimer en individuos asintomáticos.